À l’occasion de la 38e édition de son marathon caritatif, les 29 et 30 novembre 2024, l’AFM-Téléthon ouvre les portes de son Institut de myologie à Paris, où se regroupent patients, chercheurs et médecins, dans une structure dédiée à l’étude du muscle.
Par Julien Dabjat
Photographies Mathéo Modol
Les chercheurs étudient les biopsies essentiellement à des fins de diagnostic. Pour chaque prélèvement, ils réalisent 13 colorations différentes afin de visualiser toute la structure du muscle et d’orienter vers un diagnostic lors d’une réunion pluridisciplinaire.
Depuis près de 40 ans, le Téléthon récolte des millions d’euros de dons pour financer la recherche sur les maladies génétiques rares. Derrière cet événement, le combat d’une association de patients fondée à la fin des années 1950 : l’AFM, pour Association française contre les myopathies, devenue depuis l’AFM-Téléthon.
Alors que se profile la 38e édition de l’événement caritatif les 29 et 30 novembre 2024, l’Association nous a ouvert les portes mi-octobre de l’un de ses laboratoires de recherche : l’Institut de myologie. Où chercheurs et médecins se penchent sur un organe connu de tous : le muscle.
400 maladies du muscle
Situé au cœur de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, l’Institut de myologie est l’un des trois laboratoires financés par l’AFM-Téléthon. Il regroupe plus de 300 experts, répartis en différents pôles de recherches et de soins dédiés aux patients. Avec pour objet d’étude, le muscle et toutes ses atteintes : les maladies neuromusculaires, les maladies chroniques, mais aussi les blessures et le vieillissement. « Au total ce sont près de 400 maladies qui sont confirmées comme spécifiques du muscle, détaille Fabrice Chrétien, directeur de la stratégie scientifique de l’Institut. Ce sont souvent des maladies rares, mais aussi des maladies fréquentes ».
Depuis près de 40 ans, le Téléthon récolte des millions d’euros de dons pour financer la recherche sur les maladies génétiques rares. Derrière cet événement, le combat d’une association de patients fondée à la fin des années 1950 : l’AFM, pour Association française contre les myopathies, devenue depuis l’AFM-Téléthon.
Alors que se profile la 38e édition de l’événement caritatif les 29 et 30 novembre 2024, l’Association nous a ouvert les portes mi-octobre de l’un de ses laboratoires de recherche : l’Institut de myologie. Où chercheurs et médecins se penchent sur un organe connu de tous : le muscle.
93 millions d’euros : c’est le montant final récolté par l’AFM-Téléthon en 2023.
Les prélèvements de muscles sont conservés à -80 °C. Cette technique de conservation préserve l’ADN, l’ARN et les lipides.
Recherche génétique, évaluation fonctionnelle, imagerie par résonance magnétique (IRM), mise en place d’essais cliniques chez l’enfant et l’adulte pour le développement de nouvelles thérapies, enseignement auprès des médecins, mais également consultations et soins pour les patients : l’Institut de myologie passe au crible tous les aspects du muscle, un organe à « l’importance vitale ».
Bientôt une fondation de myologie
En 2022, l’Institut revendiquait 1415 hospitalisations de jour par an, 277 biopsies musculaires et plus de 35 000 dossiers de patients depuis sa création en 1996. « L’idée était d’avoir tout au même endroit », confie Fabrice Chrétien, qui décrit l’Institut comme un
« centre d’excellence sur le muscle et ses maladies ».
« Car bien que le muscle soit un organe à part entière, la myologie n’est pas une spécialité médicale », poursuit-il, précisant qu’il préfère la porter « comme une discipline transversale » qui répond à un « enjeu de santé publique majeur ». Pour aller encore plus loin, l’AFM-Téléthon ambitionne de créer une Fondation de Myologie. Un complexe de 10 000 m2, situé entre l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière et le quartier d’Austerlitz, pour étudier, diagnostiquer, évaluer et soigner le muscle dans son ensemble. Les travaux devraient débuter courant 2025 pour s’achever en 2028.
Rencontre avec Gabin
« La seule chose qu’on voudrait, c’est une solution pour stopper ou ralentir la maladie »
Ophélie, maman de Gabin, 13 ans, atteint de myopathie de Duchenne.
À 13 ans, Gabin souffre d’une pathologie rare et incurable qui affecte ses muscles : la myopathie de Duchenne. Une maladie d’origine génétique qui apparaît dans l’enfance de manière progressive, et provoque une dégénérescence musculaire. « Petit, il marchait normalement, puis il a commencé à avoir des difficultés motrices pour au final perdre la marche il y a 1 an et demi », témoigne Ophélie, sa maman.
C’est la « maladie emblématique de l’association », affirmait un peu plus tôt, Laurence Tiennot-Hermont, présidente de l’AFM-Téléthon depuis plus de 20 ans, en référence à sa propre histoire, mais aussi à celle de la fondatrice de l’Association, Yolaine de Kepper, dont quatre des sept enfants sont nés avec cette pathologie. « La seule chose qu’on voudrait, c’est une solution pour stopper ou, au moins, ralentir la maladie », renchérit Ophélie.
En avril dernier, Généthon, l’un des autres laboratoires de l’AFM-Téléthon, spécialisé dans les thérapies géniques, communiquait les premiers résultats d’un essai prometteur chez cinq enfants. « Nous sommes sûrs qu’il y aura davantage de victoires dans les 5 années à venir que dans les 35 dernières », affirme Laurence Tiennot-Hermont, alors que se profilent les 2 journées les plus importantes de l’Association. Mais elle l’assure : « C’est le début du bout du tunnel ».
L’Institut de myologie dispose d’un microscope électronique. Cet appareil, plutôt rare, permet d’observer des coupes avec une résolution 1 000 fois supérieure à un microscope classique.
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