Camille, 29 ans, atteinte de la mucoviscidose, vient de commencer un nouveau traitement, le Kaftrio®. Une thérapie porteuse d’espoir pour des milliers de patients.
J’ai été diagnostiquée très jeune de la mucoviscidose et j’ai toujours vécu avec cette maladie. Je vais bientôt avoir 30 ans, un âge que je n’étais même pas certaine d’atteindre… Je suis porteuse homozygote de la mutation F508del, c’est-à-dire que j’ai reçu le gène muté de mes deux parents. J’ai toutes les manifestations et symptômes de la maladie, au niveau respiratoire comme digestif.
Ce nouveau traitement, le Kaftrio®, est arrivé à un moment où toute ma vie commençait à tourner autour de ma maladie, entre les rendez-vous médicaux plusieurs fois par semaine et les séjours à l’hôpital à cause des infections bronchiques à répétition. Tout commençait à me coûter beaucoup d’énergie, j’en étais au point de faire des To do list avec pour sujets se lever, s’habiller, manger… pour ressentir tout de même la sensation d’accomplir quelque chose dans ma journée. Je n’ai pas tout de suite pu profiter du Kaftrio ®. Il n’était délivré au départ que pour un usage compassionnel, c’est-à-dire pour les personnes les plus atteintes, sous forme d’autorisation temporaire d’utilisation nominative (ATUn). L’argument « vous n’êtes passez malade » a été difficile à entendre et l’attente a été longue car l’on ressentait beaucoup d’espoir autour de ce nouveau traitement. Ma première prise de ce traitement a finalement eu lieu en mai 2021, peu de temps avant son autorisation officielle.
Les résultats ont été spectaculaires ! Dès les 4 heures qui ont suivi la première prise, j’ai pu marcher et même plutôt vite, descendre des escaliers sans compter mes respirations, ni faire une pause à chaque marche. J’ai pu rejoindre mes proches avec un grand sourire aux lèvres et sans être essoufflée ! Cela ne m’était pas arrivé depuis des années.
Dès le lendemain, j’ai été active toute la journée et j’ai fait une marche de 2h30. Mon mari et moi étions stupéfaits de la distance que je venais de parcourir. Encore quelques jours auparavant, je n’aurais pas tenu plus de 15 minutes.
Rapidement, je n’ai plus ressenti les douleurs digestives et musculaires avec lesquelles je vivais depuis des années. J’ai repris du poids et j’ai beaucoup moins souffert de troubles digestifs. Ma consommation de médicaments pour m’aider à digérer et compenser mes problèmes au niveau du foie et du pancréas a diminué de moitié. Au niveau respiratoire, mon VEMS (volume expiratoire maximal par seconde, il fait partie des mesures des débits respiratoires pour évaluer la sévérité de certaines maladies respiratoires associées à une obstruction des bronches) est passé en un mois de 44 % à 63 % avec la sensation pour moi d’être à 110 % !
Avant, toutes mes actions étaient comptées, chaque activité était anticipée et me coûtait beaucoup d’énergie. Désormais je revis ! J’ai commencé un nouveau travail et cette semaine, j’ai même pu dire au revoir à l’un de mes kinés qui me suivaient depuis longtemps car je n’ai plus besoin d’autant de séances qu’avant.
J’ai eu la chance de ne ressentir que peu d’effets indésirables avec ce nouveau traitement : il s’agissait surtout d’hématomes et de boutons, mais ils ont vite disparu avec le temps.
« Avant, toutes mes actions étaient comptées, chaque activité était anticipée et me coûtait beaucoup d’énergie. Désormais je revis ! »
Aujourd’hui, c’est davantage un effet sur l’humeur que je ressens. Mais j’ai la chance d’être entourée et d’avoir un suivi psychologique. Il faut aussi comprendre que les angoisses sont différentes et en faisant preuve d’humour noir, je peux dire que je ne sais plus de quoi je vais mourir !
Tout notre quotidien est chamboulé et l’on a désormais toute une vie à penser et à construire… désormais je pense même à ma retraite !
Le Kaftrio® m’offre une nouvelle vie, et je suis infiniment reconnaissante à la recherche et à notre système de soins.
La mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte la qualité du mucus qui est présent naturellement dans nos bronches. Cet épaississement est dû à une mutation sur le gène qui code la protéine CFTR, qui joue un rôle dans la viscosité de ce mucus.
Les patients porteurs de cette mutation vont produire un mucus anormalement épais et collant qui va venir boucher les canaux du pancréas et du foie, et s’accumuler dans les voies digestives et respiratoires.
Cela se traduit au niveau respiratoire par un essoufflement, une toux souvent accompagnée d’expectorations et des infections bronchiques récurrentes.
Au niveau digestif, les patients sont gênés par des douleurs abdominales, des difficultés de digestions, des diarrhées et une perte de poids.
Il faut savoir que tous les patients ne sont pas touchés de la même façon, certains seront plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau digestif.
En France, on compte 6 000 malades, avec 200 naissances d’enfants atteints chaque année.
Le Kaftrio®, un médicament révolutionnaire
C’est un médicament qui suscite énormément d’espoir. Il agit en augmentant l’efficacité de la protéine CFTR qui pose problème chez les patients atteints de la mucoviscidose. Les études rapportent des diminutions significatives des symptômes et, à l’avenir, les médecins imaginent même qu’avec une prise en charge précoce, la mucoviscidose deviendra une maladie chronique, et les patients auront des perspectives d’espérance de vie similaire à la population générale.
Ce traitement est indiqué pour les patients atteints de mucoviscidose âgés de 12 ans et plus, porteurs d’au moins une mutation F508del du gène CFTR.
Un dépistage à la naissance
Depuis 2002, un dépistage en France systématique est réalisé dans toutes les maternités, permettant un diagnostic et une prise en charge rapide si besoin. Seuls quelques rares cas de mucoviscidose modérée ne seront identifiés qu’à un âge plus avancé, voire adulte.
Propos recueillis par Chloé Joreau
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