Un bel espoir pour les parents des enfants atteints de myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Cet automne a débuté un essai international grâce aux dons généreux des Français puisque ce sont des chercheurs du Généthon (l’un des laboratoires financés par l’AFM-Téléthon et les dons des Français lors du Téléthon) qui en sont à l’origine. Cette maladie provoque une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère, entraînant le décès de la moitié des malades avant l’âge de 18 mois. Dans cet essai, le gène de la protéine qui est absente (et qui provoque la maladie) est injecté aux malades, avec l’objectif que la force musculaire puisse enfin se développer. Les essais sur l’animal qui ont permis cet essai sur l’humain (puisque la législation impose que des essais prouvent l’efficacité d’un traitement avant de le tester chez l’Homme) ont montré des résultats spectaculaires. L’espoir est donc permis, grâce aux Français qui, chaque année depuis 30 ans, soutiennent l’association AFM-Téléthon.
Pour en savoir plus : www.afm-telethon.fr